Test de ADN libre circulante en sangre materna para el cribado de trisomóias 21, 18 Y 13

¿Qué son las trisomías 21, 18 o 13?

En los seres humanos hay 23 tipos de cromosomas y la mayoría de la gente tiene un par de cada tipo, por lo tanto, 46 cromosomas. En el caso de las trisomías. en lugar de dos, existen tres cromosomas de un tipo en particular, haciendo un total de 47. La trisomía más común es la del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down. Otras trisomías incluyen aquellas que implican a los cromosomas 18 o 13.

• Trisomía 21 (o síndrome de Down): se asocia a deficiencias intelectuales y algunos defectos físicos, los más comunes los cardiacos. La esperanza de vida está en torno a los 60 años.


• Trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau): se asocian con déficit mental grave y defectos físicos importantes. La mayoría de los casos afectos fallecen antes de nacer o pronto después del parto aunque algunas excepciones pueden superar el año de vida.

¿Qué es el test de ADN libre circulante?

• El test analiza el ADN libre de la sangre materna y proporciona una gran información sobre si el feto tiene un riesgo muy alto o muy bajo de tener trisomía 21, 18 o 13. Se ha demostrado que es capaz de detectar más del 99% de los casos de trisomía 21, y más del 95% de los casos de trisomías 18 y 13. No detecta mosaicos ni trisomías parciales.


• No provee información sobre otras anomalías de los cromosomas, en general, mucho más raras. Si la ecografía de la semana 11-13 muestra una translucencia nucal aumentada (más de 3,5 mm) o defectos fetales mayores, el riesgo de alteraciones en los cromosomas puede ser alto y por lo tanto se recomendaría realizar un procedimiento invasivo como la biopsia corial o la amniocentesis.


• Este análisis tampoco da información sobre defectos físicos o del crecimiento. Por lo tanto, sigue siendo recomendable realizar las ecografías del segundo y tercer trimestre según protocolo.