Microarrays en el Diagnóstico Prenatal

¿En que consiste?

El array o micoarray es un método de análisis muy potente y novedoso que analiza el genoma completo. Detecta pérdidas y ganancias de material genético, llamadas «variantes del número de copias» (CNV [copy number variations]). Cualquier muestra fetal con suficiente contenido de ADN es válida para realizar un microarray, como las vellosidades coriales, el líquido amniótico, la sangre u otro fluido o tejido fetal.

En diagnóstico prenatal, el microarray ha demostrado una capacidad de detección de anomalías superior a la del cariotipo convencional. En caso de malformaciones fetales, detecta un 6-9% de anomalías adicionales al cariotipo y en otras indicaciones, o en ausencia de indicación, entre 1-1,5% adicional. Son síndromes que pueden asociar retraso sicomotor y/o anomalías en varios órganos como el síndrome de DiGeorge/velocardiofacial, el síndrome de Williams, y los relacionados con las microdeleciones y microduplicacions 1q21.1, 16p11.2, etc… En Pediatría, el microarray se ha convertido desde 2010 en la técnica de análisis genético de primera línea en el estudio de la discapacidad intelectual, de las malformaciones mayores o menores y del trastorno del espectro autista. En diagnóstico prenatal hay quien también sugiere la sustitución del cariotipo por microarray y quien no descarta su oferta universal a las gestantes.

Como en cualquier prueba genética, es imprescindible el acto de asesoramiento genético previo y posterior a la realización del test, donde se le explicarán aspectos como que el microarray tiene más capacidad de detección que el cariotipo, pero no detecta alteraciones equilibradas, triploidías XXX (arrays-CGH) o ciertos mosaicismos. O también muy importante que se pueden detectar enfermedades de gravedad muy variable y difíciles de predecir.






Obtenido del documento de consenso de la SEGO: Recomendaciones para el uso clínico del microarray en diagnóstico prenatal. Prog Obstet Ginecol 2015;58:470-3.