Diagnóstico Prenatal de Anomalías Cromosómicas

Los Defectos Congénitos

Entre un 3-6% de los fetos presenta algún defecto congénito que se define como toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Estos defectos se clasifican en:


Malformaciones:

Afectan al 2-3% de los fetos y explican un 60% de los defectos congénitos.

Enfermedades hereditarias mendelianas:

Presentes en el 1.4% de los embarazos y justifican el 25% de los defectos congénitos. Se transmiten con carácter recesivo, dominante, autosómico o ligado a los cromosomas sexuales. Son defectos como la fibrosis quística, la hemofilia, la distrófia miotónica o el riñón poliquístico.

Defectos cromosómicos:

Aparecen en el 0.5-0.7% de los fetos y son responsables del 12-15% de todos los defectos congénitos. Pueden ser numéricas o estructurales y la más frecuente es la trisomía 21 (Síndrome de Down).