Diagnóstico Prenatal de Anomalías Cromosómicas

Onda de velocidad de flujo en ductus venoso

El ductus venoso (DV) es un shunt vascular que proyecta un jet de sangre oxigenada a alta velocidad desde la vena umbilical hasta la cava inferior y el foramen oval. El flujo sanguíneo en el DV tiene una onda característica con altas velocidades durante la sístole y diástole ventriculares y flujo anterógrado en sístole auricular.



Durante el primer trimestre se ha asociado la presencia de un flujo anormal (flujo ausente o reverso en la contracción atrial o aumento en la pulsatilidad) a la presencia de anomalías cromosómicas, defectos cardiacos o pronóstico fetal adverso. Los datos combinados de 6 series señalan un índice de detección de aneuploidías del 70% para un 5% de falsos positivos.

Recientemente algunos investigadores han observado que entre las semanas 11-14 de gestación, los fetos portadores de una TN aumentada con un cariotipo anómalo, presentaban en el 90% un DV anómalo, mientras que en los casos con TN aumentada pero con una dotación normal, el porcentaje de DV anómalo se reducía a 3%. Se ha propuesto un cribado secuencial de modo que sólo los casos de TN y alteración del DV fueran candidatos a estudio citogenético. Esta política disminuiría sólo discretamente la capacidad de detección de aneuploidías y sin embargo permitiría disminuir drásticamente el número de pruebas invasivas (del 5% al 0.5%).